Hematuria macroscópica como signo inicial del cáncer primario de uretra. Reporte de caso / Macroscopic hematuria as an initial sign of primary urethral cancer. Case report

Fundamento: El cáncer primario de uretra se define como el tumor cuya primera lesión se localiza en la uretra; es infrecuente, el mismo representa menos del 1 % de los tumores malignos y el 5 % de los tumores malignos del sistema urinario. La extensión de este proceso a la glándula prostática genera sintomatología urinaria obstructiva e irritativa y cuadros agudos como la hematuria macroscópica. Objetivo: Presentar el caso de un paciente con cáncer primario de uretra en su variedad urotelial con hematuria macroscópica como forma clínica de presentación. Presentación del caso: Caso clínico de un paciente masculino de 75 años de edad, con hematuria macroscópica como forma clínica de presentación de cáncer primario de uretra en su variedad urotelial, el cual se diagnosticó anatomopatológicamente durante el estudio de la hematuria. Conclusiones: El caso que se presenta permite alertar a la comunidad científica que en pacientes que presentan hematuria macroscópica, sin manifestaciones urológicas obstructivas ni irritativas, también debe tenerse en cuenta el diagnóstico de cáncer uretral primario, aunque sea un signo infrecuente como forma clínica de presentación de esa enfermedad.

Background: Primary urethral cancer is defined as a tumor whose first lesion is located in the urethra; is very uncommon, represents less than 1% of malignant tumors and 5% of malignant tumors of the urinary system. The extension of this process to the prostate gland creates obstructive and irritative urinary symptoms and acute conditions such as macroscopic hematuria. Objective: To present the case of a patient with primary urethral carcinoma in its urothelial variety with macroscopic hematuria as clinical presentation. Case presentation: Clinical case of a 75-year-old male patient, with macroscopic hematuria as a clinical presentation of primary cancer of the urethra in its urothelial variety, diagnosed anatomopathologically during the hematuria study. Conclusions: The case presented alerts the scientific community that the diagnosis of primary urethral cancer should be considered in patients with macroscopic hematuria in the absence of obstructive or irritative urologic manifestations, although it is a rare sign as clinical presentation of this disease.

Linfedema congénito primario bilateral. Reporte de caso / Bilateral primary congenital lymphedema. Case report

RESUMEN Fundamento: El linfedema congénito primario es una condición rara con un componente genético importante que se caracteriza por edema crónico de la zona afectada. Objetivo: Presentar un linfedema congénito primario bilateral y discutir su origen. Presentación de caso: Se presentó un caso de linfedema congénito primario bilateral en un niño de 2 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares de la enfermedad. Se discutieron sus posibles causas genéticas ya que existen varias mutaciones que explican su origen. Aunque no se pudieron realizar estudios genéticos para conocer la etiología exacta, existen evidencias clínicas de que no se trata de una enfermedad de Milroy, a menos que se presente como una mutación de novo. Se le realizó al paciente un seguimiento desde su diagnóstico hasta la actualidad. Conclusiones: Existen múltiples mutaciones genéticas que explican el origen de un linfedema congénito primario, por lo que no necesariamente debe tratarse de enfermedad de Milroy cuando este se presente. Se destacó como elemento importante que en este caso no se evidenciaron antecedentes familiares. Se empleó el tratamiento conservador como conducta fundamental a seguir, se evidenció en el paciente una notable mejoría clínica.

ABSTRACT Background: Primary congenital lymphedema is a rare condition with an important genetic component characterized by chronic edema of the affected area. Objective: To present a bilateral primary congenital lymphedema and discuss its origin. Case report: A case of bilateral primary congenital lymphedema was presented in a 2-year-old boy with no any family background of the disease. Its possible genetic causes were discussed since there are several mutations that explain its origin. Although genetic studies could not be performed to know the exact etiology, there is clinical evidence that it is not a Milroy's disease, unless it presents as a de novo mutation. The patient was followed up from diagnosis to the present. Conclusions: There are multiple genetic mutations that explain the origin of a primary congenital lymphedema, so it should not necessarily be Milroy's disease when present. A highlighted and important element was that in this case no any family background was evidenced. Conservative treatment was used as the essential conduct to follow up, a remarkable clinical progress was evidenced in the patient.

Eficacia de la dieta libre de gluten en el síndrome Gilles de la Tourette con enfermedad celíaca. Reporte de caso / Efficacy of the gluten-free diet in the Gilles de la Tourette syndrome with celiac disease. Case Report

RESUMEN Fundamentación: El síndrome Gilles de la Tourette es un proceso neuropsiquiátrico de causa desconocida caracterizado por múltiples tics. Los desórdenes relacionados al gluten cubren múltiples manifestaciones clínicas inmunológicas ante el consumo de gluten; incluyen la enfermedad celíaca y la sensibilidad al gluten no celíaca. Se han publicado casos de síndrome Gilles de la Tourette con sensibilidad al gluten no celíaca, pero ninguno relacionado con la enfermedad celíaca clásica. Reporte de caso: Paciente masculino de 20 años, con diagnóstico de EC desde la infancia y cuadro típico de Tourette diagnosticado recientemente. Mostró excelente respuesta y remisión clínica neurológica y conductual después de establecerse rigurosamente una dieta libre de gluten. Conclusiones: Es necesario incluir entre los grupos de riesgo de sensibilidad al gluten los niños con trastornos neuropsicológicos como los aquí referidos. La enfermedad celíaca clásica debe incluirse entre las posibles asociaciones con el síndrome Gilles de la Tourette. La dieta restrictiva también mejora en estos casos la evolución de ambas enfermedades.

ABSTRACT Background: The Gilles de la Tourette syndrome is a neuropsychiatric process of unknown cause characterized by multiple tics. Disorders related to gluten cover multiple immunological clinical manifestations when eating gluten; they include celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. There have been cases of Gilles de la Tourette syndrome with sensitivity to non-celiac gluten, but none related to classic celiac disease. Case report: A 20-year-old male patient, with a CD diagnosis from childhood and typical GTS pattern recently diagnosed. He showed excellent response and clinical neurological and behavioral remission after rigorously establishing a gluten-free diet. Conclusions: Children with neuropsychological disorders such as those referred here need to be included among the risk groups with gluten sensitivity. Classical celiac disease should be included among the possible associations with the Gilles de la Tourette syndrome. The restrictive diet also improves the evolution of both diseases in these cases.

Microbiota intestinal y la dieta en el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal / Intestinal microbiota and diet in the treatment of inflammatory bowel disease

RESUMEN Fundamento: La enfermedad inflamatoria intestinal comprende la colitis ulcerativa idiopática y la enfermedad de Crohn. En la patogenia intervienen factores genéticos y ambientales como la alteración de las bacterias luminales y el aumento de la permeabilidad intestinal, factores que alteran la inmunidad intestinal, causas estas de lesión gastrointestinal. Objetivo: Analizar la influencia de la dieta en la microbiota intestinal en la enfermedad inflamatoria intestinal, así como concientizar a los profesionales de la salud en la importancia de la terapia a partir de la dieta, como pilar esencial en el control de esta enfermedad digestiva crónica. Metodología: Se realizó una búsqueda en bases de datos como: Scielo, Pubmed/Medline, Ebsco, Clinical Key, Springer, Web of Science, Infomed, se incluyeron revistas, libros, repositorios de tesis, sitios web de especialidades. Desarrollo: En los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal existe una disbiosis que contribuye potencialmente a una respuesta inmune proinflamatoria. Conclusiones: El equilibrio entre el huésped y su microbiota intestinal es esencial para el desarrollo inmunológico óptimo; la modificación de la dieta y la flora bacteriana intestinal son dianas potenciales en el tratamiento y prevención de la misma.

ABSTRACT Background: Inflammatory bowel disease includes idiopathic ulcerative colitis and Crohn's disease. In the pathogenesis are present genetic and environmental factors such as alteration of luminal bacteria and increased intestinal permeability, factors that alter the intestinal immunity, these causes of gastrointestinal injury. Objective: To analyze the influence of diet on intestinal microbiota in inflammatory bowel disease, as well as to increase awareness among health professionals about the importance of diet-based therapy as an essential pillar in the control of this chronic digestive disease. Methodology: A search was made in databases such as: Scielo, Pubmed / Medline, Ebsco, Clinical Key, Springer, Web of Science, Infomed, magazines, books, thesis repositories, and specialty websites. Development: In patients with inflammatory bowel disease there is a dysbiosis that potentially contributes to a proinflammatory immune response. Conclusions: The balance between the host and its intestinal microbiota is essential for the optimal immunological development; the modification of the diet and the intestinal bacterial flora are potential targets in the treatment and prevention of it.

Hernia diafragmática congénita en un niño de 12 años. Reporte de caso / Congenital diaphragmatic hernia in a boy of 12 years-old. Case report

Fundamento: La hernia diafragmática congénita con debut tardío es una anomalía congénita rara, la cual se diagnostica ante una amplia gama y grados diversos de presentación sintomática, o como hallazgos radiológicos, lo que puede llevar a errores diagnósticos y fracasos terapéuticos. Objetivo: Mostrar un caso de presentación tardía de hernia diafragmática congénita dada la importancia de tenerla presente para los posibles diagnósticos a esa edad. Presentación de caso: Niño de 12 años de edad que llegó al cuerpo de guardia con disfagia y disnea progresiva de tres días de evolución. Se realizó rayos X donde se le diagnosticó la enfermedad, se operó y tuvo una evolución satisfactoria. Conclusiones: La identificación oportuna de la afección permitió el éxito del tratamiento y la recuperación.

Background: The Congenital diaphragmatic hernia with late premiere is a strange congenital anomaly, which is diagnosed before a wide range and diverse grades of symptomatic presentation, or as radiological discoveries, what can take to diagnostic errors and therapeutic failures. Objective: To show a case of late presentation of congenital diaphragmatic hernia given the importance of having it present for the possible diagnoses to that age. Case presentation: A 12 years-old boy that arrived to guard's body with dysphagia and progressive dyspnea of three days of evolution. He was carried out X rays where he was diagnosed the illness, he was operated and he had a satisfactory evolution. Conclusions: The opportune identification of the affection allowed the success of the treatment and the recovery.